Bệnh có tỷ lệ mắc cao hàng đầu hiện nay chính là bệnh Thalassemia. Hãy cùng tìm hiểu những thông tin cơ bản về căn bệnh Thalassemia qua nội dung sau đây.
1. Bệnh Thalassemia là gì?
Bệnh Thalassemia hay còn được biết đến với tên gọi phổ biến hơn là bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là một căn bệnh mà đối tượng mắc bệnh, tức người con sẽ nhận mầm bệnh là gen quy định bệnh từ bố và mẹ di truyền lại. Người có cơ thể mang gen bệnh sẽ gây rối loạn tổng hợp nên huyết sắc tố hemoglobin( thành phần chính của hồng cầu) gây nên thay đổi tính chất hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ.
Những hiểu biết cơ bản về bệnh Thalassemia
Người chỉ mang gen 1 gen quy định bệnh Thalassemia và một gen lành không có biểu hiện của bệnh. Người bệnh chỉ có biểu hiện triệu chứng của bệnh Thalassemia khi mang cả hai gen đều là gen bệnh. Nên đối với những người này, cả bố và mẹ của họ đều là những người lành mang gen bệnh Thalassemia, chỉ khi kết hôn với nhau mới có thể sinh ra con có biểu hiện bệnh Thalassemia.
2.Tần suất xuất hiện:
Được biết đến là một trong những căn bệnh di truyền huyết học phổ biến hàng đầu hiện nay, bệnh Thalassemia có tần suất mắc bệnh khá cao trong cộng đồng. Tần suất bắt gặp người lành mang gen bệnh Thalassemia được thống kê chiếm đến 7% dân số.
Do tần suất bắt gặp người lành mang gen bệnh Thalassemia trong xã hội ở mức cao nên khả năng kết hợp của các đối tượng mang gen bệnh thành vợ chồng cũng khá cao lên đến 1,1%. Những cặp vợ chồng mang gen bệnh này kết hợp với nhau là những đối tượng có nguy cơ lớn sinh con mắc bệnh Thalassemia.
3. Làm sao để biết thai mắc bệnh Thalassemia?
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền huyết học nên nó biểu hiện chủ yếu lên các yếu tố máu của bệnh nhân, mà đối tượng ở đây là hồng cầu. Bệnh gây mất bền vững hồng cầu, khiến hồng cầu mất ổn định dễ vỡ. Vì vậy, bệnh có những biểu hiện như sau:
– Các biểu hiện thiếu máu:
Biểu hiện dễ dàng bắt gặp của bệnh Thalassemia là các biểu hiện của thiếu máu. Hiện tượng thiếu máu này sẽ gây nên các biểu hiện điển hình ban đầu như chóng mặt, đau đầu, mệt mỏi, da xanh, tóc móng dễ gãy,… Những biểu hiện thiếu máu này có thể là yếu tố chỉ điểm nguy cơ cao thai nhi mắc Thalassemia cần được suy xét và kiểm tra đầy đủ.
Khi mẹ có biểu hiện thiếu máu và biến chứng thì cần phải xét nghiệm Thalassemia ngay
– Các biến chứng của thiếu máu trường diễn:
Nếu không được phát hiện sớm, thiếu máu lâu dài ở mẹ sẽ gây nên các biến chứng nặng nề hơn. Các biến chứng này có thể kể đến như tạng người bé nhỏ, kém phát triển, suy tim, suy gan,… Thông thường khi có những biểu hiện nặng này, mẹ thường được đi khám và có kèm tầm soát Thalassemia, nếu thật sự mang bệnh nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ rất cao.
4. Mức độ ảnh hưởng lên thai:
Bệnh Thalassemia có thể gây nên nhiều những ảnh hưởng khác nhau lên thai nhi trong quá trình mang thai, kể cả bệnh ở mẹ hay bệnh ở thai những ảnh hưởng mà nó tác động lên thai cũng hết sức nặng nề. Ảnh hưởng của bệnh lên thai có thể chia làm các mức độ như sau:
– Thể ẩn:
Đây là mức ảnh hưởng nhẹ nhàng nhất của bệnh Thalassemia lên thai và sau khi sinh ra. Người bệnh có biểu hiện hoàn toàn bình thường, không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh kể cả khi mắc các bệnh lí đi kèm như nhiễm trùng,… Bệnh nhân thể này có sinh hoạt giống hệt người bình thường, chỉ có thể phát hiện ra bệnh khi làm các xét nghiệm máu.
– Thể nhẹ:
Thể nhẹ của bệnh Thalassemia cũng không có biểu hiện của bệnh khi bình thường. Nhưng bệnh có thể biểu hiện ra ngoài sau một nhiễm trùng phẫu thuật, hoặc làm các xét nghiệm máu.
– Thể vừa:
Mức độ biểu hiện bệnh ở thể này biểu hiện rõ ràng hơn thể nhẹ, bệnh có các biểu hiện thiếu máu ở mức độ nhẹ. Nhưng những biểu hiện thiếu máu thông thường biểu hiện khá muộn khi bệnh nhân được khoảng 6 tuổi.
– Thể nặng:
Là thể chịu ảnh hưởng nặng nề của bệnh Thalassemia, những bệnh nhân ở thể này có các biểu hiện hết sức điển hình và nặng. Bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng và sớm, thậm chí biểu hiện trước 2 tuổi.
– Thể rất nặng:
Đây là thể chịu ảnh hưởng nặng nhất của thai mắc Thalassemia, thai nhi ở thể này thường chết ngay trong bụng mẹ do hồng cầu vỡ quá nhiều. việc vỡ quá nhiều hồng cầu khiến thai nhi không có khả năng tiếp nhận oxy qua nhau thai, do vậy thai nhi không được nuôi dưỡng oxy dẫn đến chết thai.
5. Hậu quả của bệnh Thalassemia:
Là một căn bệnh nguy hiểm, bệnh Thalassemia để lại rất nhiều những hậu quả khác nhau cho cả người mắc và gia đình bệnh nhân. Những hậu quả bệnh Thalassemia như:
– Cần được truyền máu liên tục:
Ở thể nặng và trung bình, người bệnh cần phải được truyền máu liên tục để duy trì sự sống do bệnh nhân thường thiếu máu nặng. Việc truyền máu liên tục khiến tiêu tốn chi phí duy rất lớn, cũng như yêu cầu nguồn máu nhiều, sẽ đặc biệt nguy hiểm khi bệnh nhân mang các nhóm máu hiếm không đủ nguồn máu để cung cấp.
Ảnh minh họa trẻ bị tan máu bẩm sinh Thalassemia
– Chậm phát triển cơ thể, trí lực:
Bệnh nhân bị Thalassemia thường bị thiếu máu từ khi còn nhỏ. Thiếu máu trường diễn và sớm ảnh hưởng rất nhiều đến quá trình hoàn thiện cấu trúc cơ thể trong giai đoạn đầu đời. Do đó, bệnh nhân Thalassemia thường có biểu hiện chậm phát triển cơ thể, cơ thể nhỏ bé, nhẹ cân, trí lực kém phát triển, thậm chí là đần độn.
6. Làm thế nào để phòng ngừa Thalassemia cho con:
Do có rất nhiều những nguy cơ gây nên cho thai và những hậu quả nặng nề về sau, nên việc phát hiện sớm thai có mắc bệnh hay không là điều cần được quan tâm để có thể đưa ra hướng xử trí thích hợp.
– Nên làm xét nghiệm trước khi có thai:
Làm xét nghiệm máu để kiểm tra trước khi có thai hoặc tiền hôn nhân là cần thiết để hạn chế các nguy cơ con mắc bệnh Thalassemia. Khi làm các xét nghiệm sàng lọc này, nên theo dõi các chỉ số MCV( thể tích trung bình hồng cầu) và MCH( chỉ số huyết sắc tố hồng cầu).
Đây là hai chỉ số quan trọng giúp định hướng đến bất thường cấu trúc hồng cầu và bất thường Hemoglobin , nên có ý nghĩa định hướng để tầm soát Thalassemia. Nếu người vợ hoặc chồng có các chỉ số này giảm so với bình thường, nên làm thêm xét nghiệm máu cho người còn lại để có đánh giá.
– Đi khám thai sớm và định kỳ:
Khi mang thai, sản phụ nên đi khám thai sớm và định kỳ tại các cơ sở chuyên về sản phụ khoa. Việc đi khám thai sớm sẽ giúp đưa ra chẩn đoán sớm thai có mắc Thalassemia hay không và từ đó đưa ra hướng điều trị tiếp theo.
Nếu thai nhi mắc bệnh Thalassemia thể nặng hoặc rất nặng, cần làm sinh thiết nhau, hoặc chọc ối làm xét nghiệm. Khi bệnh ở thể quá nặng, không thể tránh khỏi các biến chứng quá nặng nề về sau, thai có biểu hiện suy, cần suy nghĩ đến chấm dứt thai kỳ sớm.
– Các bệnh nhân Thalassemia mang thai:
Đối với các bệnh nhân Thalassemia khi mang thai, yêu cầu cần thiết là cần đảm bảo sự cung cấp oxy để nuôi thai. Do vậy các sản phụ có bệnh Thalassemia cần bổ sung acid folic đầy đủ khi mang thai để tạo máu tốt hơn, hạn chế các hậu quả của thiếu máu.
Qua đây là những giới thiệu cơ bản nhất về bệnh Thalassemia , những nguy cơ và biến chứng của bệnh. Để hạn chế được những ảnh hưởng xấu, nặng nề của bệnh, điều sản phụ cần làm là tầm soát tốt và theo dõi thường xuyên để có hướng điều trị thích hợp. Mọi chi tiết vui lòng liên hệ Bác sĩ Ngọc Điệp theo thông tin sau:
PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA
BS – CKII: PHẠM THỊ NGỌC ĐIỆP
Địa chỉ: 271 Nguyễn Duy Dương, Phường 4, Quận 10
Website: sanphukhoatudu-bsdiep.info.vn
Website: sanphukhoasaigon.net
Website: bsdieptudu.com
Fanpage : https://www.facebook.com/Sản, Phụ Khoa Từ Dũ – BS Điệp